¿Se puede diagnosticar el Síndrome de Down antes de que nazca el bebé?

Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más nueva llamada el análisis de la vellosidad criónica permiten diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal. Un médico puede sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), un análisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos análisis de sangre no sirven para diagnosticar el síndrome de forma concluyente, ya que sólo se tratan de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis. En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta translocación del síndrome de Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente.
Por lo general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down el doctor toma una muestra de su sangre para realizar un análisis de cromosomas (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El doctor podrá enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los resultados de este análisis detalladamente e indicar cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.